Stracono ponad 20 lat, ale naukowcy w końcu rozszyfrowali ludzki genom. Nowo opublikowane badania nauk pokazuje, co ta sama osoba ma 8%. Naukowcy doceniają odkrycie, zauważają, że teraz mają pełny pomysł na informacje, które mogą być wykorzystywane do zaawansowanych odkryć w dziedzinie zdrowia ludzkiego.
Zespół prowadził naukowców z Narodowego Instytutu Rezysku Genome (NHGRI) NIH, California University w Santa Cruz i uniwersytecie waszyngonetki, wykonane prace jako grupa Telimera. Telomer (T2T).
jest wyjaśnienie wiadomości nauki o życiu medycznym, chociaż pierwsza izolacja DNA w 1869 r., Real proces Genomice rozpoczął się tylko w latach 70., robiąc ten obszar. Stosunkowo nowa dyscyplina. W 1990 roku Human Genome Project (HGP), nazwany jednym z największych osiągnięć eksploracyjnych w historii, podjął wyzwanie odszyfrowania ludzkiego genomu. Międzynarodowy zespół naukowców rozpoczął sekwencjonowanie i mapowanie ponad 3 miliardów liter DNA. W 2003 roku mapa była „kompletna”, ale niekompletna.
Pełne sekwencje
Nowy artykuł zatytułowany „Sekwencje kompletnego genomu ludzkiego” wyjaśnia, że genom opublikowany w 2000 r. zawiera tylko euchromatyczną część genomu i że ważne regiony heterochromatyczne pozostają niedokończone. Różnica między terenami Euchromatic i heterochalomantycznymi jest trochę pakowana i jest dostępna do transkrybowania, podczas gdy druga jest wysoce skompresowana i trudna do transpcowania.
„Okazuje się, że te geny są niezwykle ważne dla adaptacji” – powiedział Evan Eichler, badacz Howarda Hughes Institute of Medicine w Waszyngtonie Uniwersytetu i Dyrektor Research (przez CNN). „Zawierają one geny odpowiedzi immunologicznej, aby pomóc nam dostosować i przetrwać infekcje, lokalizacje i wirusy. Zawierają bardzo ważne geny pod względem predykcyjnej reakcji leku.”
uczenie się ujawniło, że zajmując się obszary heteroseksualne, karta obecnie ma 3,055 Milionowe zasady. Obejmują one luki montażowe dla wszystkich chromosomów z wyjątkiem chromosomu Y oraz około 200 milionów nowych par zasad wprowadzonych sekwencji. W badaniu poprawiono również błędy w poprzednich piśmiennictwie. Według artykułu, obszerna mapa otwiera „złożone regiony genomu do badań zmienności i funkcji”.
Przyszłość opieki zdrowotnej
Nowe informacje przedstawione w tym badaniu są cenne, ponieważ ujawniają różnice w ludzkim genomie i DNA między ludźmi. Jest to szczególnie ważne dla zrozumienia roli, jaką w niektórych chorobach odgrywają różnice genetyczne. Zespół planuje w przyszłości wykorzystać sekwencjonowanie genomu jako rutynowe leczenie w opiece medycznej.
„Odkąd mieliśmy pierwszy szkic sekwencji ludzkiego genomu, precyzyjne sekwencjonowanie złożonych regionów genomu było wyzwaniem”, mówi Eichler. „Cieszę się, że wykonaliśmy robotę. Kompleksowy plan, który zrewolucjonizuje sposób, w jaki myślimy o zmienności genetycznej, chorobach i ewolucji człowieka.
„Sekwencjonowanie ludzkiego genomu jest jak noszenie nowej pary okularów. Teraz, gdy widzimy to wszystko wyraźnie, jesteśmy bliscy zrozumienia wszystkiego, co to oznacza” – dr Adam Phillippy. i współprzewodniczący grupy, powiedział.